典型文献
HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告
文献摘要：
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治.先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊.多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT 1基因c.200_201 delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT 1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为.临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询.
文献关键词：
HPRT1基因;Lesch-Nyhan综合征;临床表现;基因变异;儿童
中图分类号：
作者姓名：
李逢潮;章印红;吕涛;朱宝生;韩思琪;蔡世岩;李利
作者机构：
昆明理工大学医学院,云南昆明 650500;云南省第一人民医院儿科,云南昆明 650032;云南省第一人民医院医学遗传科,云南昆明 650032;昆明理工大学附属医院,云南昆明 650500
文献出处：
引用格式：
[1]李逢潮;章印红;吕涛;朱宝生;韩思琪;蔡世岩;李利-.HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告)[J].临床儿科杂志,2022(06):465-468
A类：
HPRT,delTG
B类：
HPRT1,基因变异,Lesch,Nyhan,连锁,隐性遗传,遗传病,自伤行为,误诊,脑瘫,延误,先证者,发育落后,肌张力,血生化,尿酸增高,遗传学分析,ACMG,评级,致病性变异,Sanger,传自,新变异,别嘌醇片,碳酸氢钠,尿酸水平,不明原因,表现者,遗传咨询
AB值：
0.383808
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