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ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用
文献摘要：
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用.随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型.医生对于基因检测报告的准确解读是进行临床决策的关键,但现有的遗传咨询和基因学诊断还存在脱节现象.美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定了关于序列变异解读的系列指南,为聋病基因诊断和遗传咨询提供了重要的依据,尤其是在聋病遗传咨询的临床教学中,应用ACMG指南(2015)与具体聋病遗传咨询的案例结合示教,有助于耳科医师了解基因变异的常规分类原则,并对基因测序结果与聋病表型异质性进行合理的分析和解释,从而帮助其有效开展聋病遗传咨询工作.
文献关键词：
ACMG变异分类指南;遗传性耳聋;临床教学;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
关静;王洪阳;吴萧男;李进;王大勇;王秋菊
作者机构：
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科 北京100853;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853
文献出处：
引用格式：
[1]关静;王洪阳;吴萧男;李进;王大勇;王秋菊-.ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用)[J].中华耳科学杂志,2022(02):227-230
A类：
B类：
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AB值：
0.338892
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