典型文献
新生儿转醛醇酶缺乏症1例
文献摘要：
本文报道一例
TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史，产前检查发现胎儿超声异常，产前全外显子组测序检出
TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T（p.R192C）可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周
+1，生后存在特殊体征（皮肤松弛/皱褶多、低耳位等）、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常，结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示，对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常，同时伴特殊体征如皮肤松弛/皱褶多、低耳位等，需警惕转醛醇酶缺乏症的可能。
文献关键词：
碳水化合物代谢障碍，先天性;转醛醇酶;磷酸戊糖途径;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
李苑菁;张华岩;韩瑾;李秀珍;赵小朋
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心新生儿科，广州 510623;费城儿童医院及宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院新生儿科，费城 19104;广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广州 510623;广州市妇女儿童医疗中心内分泌科，广州 510623
文献出处：
引用格式：
[1]李苑菁;张华岩;韩瑾;李秀珍;赵小朋-.新生儿转醛醇酶缺乏症1例)[J].中华围产医学杂志,2022(04):294-297
A类：
转醛醇酶,574C,R192C,碳水化合物代谢障碍
B类：
新生儿,缺乏症,一例,TALDO1,复合杂合变异,孕母,不良孕产史,产前检查,胎儿超声异常,全外显子组测序,2A,致病性,出生胎龄,+1,皮肤松弛,皱褶,贫血,肝功能,凝血功能异常,产前诊断,诊断结果,结果诊断,月龄,双手,手背,颈背,背部皮肤,较松,本病,肝脾大,血小板减少,先天性,磷酸戊糖途径,婴儿
AB值：
0.316713
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