典型文献
染色体嵌合体及单亲二体的研究现状
文献摘要：
染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现，胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变化中，其变化结果决定胚胎染色体的构成。染色体异常细胞可能以不同比例存在于不同组织和器官中，从而导致CM患者临床症状和染色体异常表型差异很大。UPD来源于发育过程中，胚胎对于细胞减数分裂错误或有丝分裂错误的"自救"，其致病性与印迹基因有关，除明确的UPD相关疾病外，未含有印迹基因的UPD致病性尚有待进一步研究。在产前诊断中，对CM与UPD这2种染色体异常的检出率，随着NGST的发展而不断提高，但是有关其致病性判断及胎儿风险评估，则由于缺乏足够研究证据支持，而成为临床遗传咨询难点。笔者拟就上述2种染色体异常的发生机制、致病性及其产前诊断与遗传咨询的最新研究现状等进行阐述，旨在为临床对这2种染色体异常的研究提供参考。
文献关键词：
染色体畸变;嵌合体;染色体;单亲二体性;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
崔婉婷;赵彦艳
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]崔婉婷;赵彦艳-.染色体嵌合体及单亲二体的研究现状)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(02):132-138
A类：
NGST,单亲二体性
B类：
染色体嵌合体,CM,UPD,胚胎发育,细胞分裂,有丝分裂,辅助生殖技术,技术结合,单细胞,高通量测序技术,果决,胚胎染色体,染色体异常,不同组织,表型差异,减数分裂,或有,自救,致病性,印迹基因,相关疾病,未含,尚有,产前诊断,胎儿,研究证据,证据支持,遗传咨询,拟就,发生机制,染色体畸变
AB值：
0.240759
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
