典型文献
一例性发育异常患儿的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的:报道一例性发育异常患儿的诊疗过程和临床特点，并对其进行病理学、影像学以及遗传学研究。方法:收集患儿的临床资料，并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence
in situ hybridization，FISH)、拷贝数变异分析、
SRY基因检测和多重连接探针扩增检测。
结果:患儿社会性别为男性，因"尿道下裂术后、乳房发育"就诊。影像学检查显示双乳增生，变异精囊腺，幼稚子宫，右侧睾丸体积小。病理学检查表明患儿左侧性腺为卵睾，右侧为睾丸。病理结果显示乳腺纤维腺瘤样变。染色体核型为46，XX。FISH结果显示46，XX.ish(
DXZ1×2，
SRY×0)。基因检测提示
NR0B1、PHEX、Cxorf21、GJB1、PQBP1、COL4A5基因重复，
SRY基因存在，
UYT基因缺失。
结论:对于生殖器异常、男性乳腺发育的患者应及早进行影像学、内分泌和遗传学检查，必要时进行基因检测以明确诊断。性发育异常患儿的个体化治疗需要多学科合作。
文献关键词：
性发育异常;SRY基因
;尿道下裂;男性乳房发育
中图分类号：
作者姓名：
郜珊珊;贾艳艳;张谦;张好好;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052;郑州大学第一附属医院妇科，郑州 450052;郑州大学第一附属医院小儿外科，郑州 450052;郑州大学第一附属医院内分泌科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]郜珊珊;贾艳艳;张谦;张好好;孔祥东-.一例性发育异常患儿的临床及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):868-872
A类：
DXZ1,Cxorf21,PQBP1,UYT
B类：
一例,性发育异常,遗传学分析,临床特点,遗传学研究,染色体核型分析,荧光原位杂交,fluorescence,situ,hybridization,FISH,拷贝数变异,变异分析,SRY,基因检测,多重连接探针扩增,社会性别,尿道下裂术,影像学检查,双乳,精囊腺,幼稚,稚子,睾丸体积,体积小,病理学检查,检查表,性腺,病理结果,乳腺纤维腺瘤,XX,ish,NR0B1,PHEX,GJB1,COL4A5,基因缺失,生殖器,男性乳腺发育,个体化治疗,多学科合作,男性乳房发育
AB值：
0.357457
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