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186例矮小症患者遗传学检测结果分析
文献摘要：
目的 探讨儿童矮小症的遗传学病因.方法 选取2017年1月—2020年10月因生长缓慢就诊的矮小症患儿为研究对象.行矮小相关基因的全外显子测序,对发现的可能的染色体片段拷贝数变异者进一步完善基因芯片检查,比较基因检测阳性与阴性组之间临床表型差异.结果 共纳入186例矮小症患儿,中位年龄7.3(5.1～9.1)岁,男103例、女83例.共检测出69例阳性结果,阳性检出率37.1％.其中54例通过全外显子基因测序诊断,15例通过染色体微阵列分析诊断.二元logistic回归分析显示,特殊面容和骨骼发育异常是儿童矮小症基因检测结果阳性发生的预测因素(P均<0.05).结论 全外显子测序是检测儿童矮小症遗传病因的有效技术手段,伴有特殊面容和/或骨骼发育异常的患儿更可能检测到遗传病因.
文献关键词：
矮小症;遗传病因;基因型;临床表型;儿童
中图分类号：
作者姓名：
王莉莉;吴海瑛;谢蓉蓉;王凤云;陈婷;陈秀丽;孙辉;王晓艳;张丹丹;陈临琪
作者机构：
苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 江苏苏州 215000
文献出处：
引用格式：
[1]王莉莉;吴海瑛;谢蓉蓉;王凤云;陈婷;陈秀丽;孙辉;王晓艳;张丹丹;陈临琪-.186例矮小症患者遗传学检测结果分析)[J].临床儿科杂志,2022(05):349-354
A类：
B类：
遗传学检测,遗传学病因,矮小症患儿,全外显子测序,拷贝数变异,基因芯片,基因检测,临床表型,表型差异,阳性检出率,基因测序,染色体微阵列分析,分析诊断,logistic,特殊面容,骨骼发育异常,预测因素,遗传病因,有效技术,基因型
AB值：
0.223883
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