典型文献
46,XY女性性反转综合征一例并文献复习
文献摘要：
回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗.该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测(芯片)分析结果为46,XY.推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关.可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测(芯片)分析可明确病因.
文献关键词：
异常核型;性反转综合征;核型分析;性发育;原发性闭经
中图分类号：
作者姓名：
贺娟娟;刘琨;王佩晨;申梦丹;张学红
作者机构：
730000 兰州大学第一临床医学院;兰州大学第一医院;兰州大学护理学院
文献出处：
引用格式：
[1]贺娟娟;刘琨;王佩晨;申梦丹;张学红-.46,XY女性性反转综合征一例并文献复习)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(05):386-388
A类：
反转相
B类：
XY,性反转综合征,一例,文献复习,原发性闭经,青少年女性,外周血染色体,染色体畸变,畸变检测,病例资料,诊断及治疗,彩色超声检查,两性,性器官,染色体核型分析,max,性别决定,性腺分化,异常核型,性发育
AB值：
0.251996
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