典型文献
一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:应用细胞分子遗传学技术探讨一例罕见21三体综合征患儿的致病原因。方法:应用染色体核型分析技术和染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis, CMA)对该21三体综合征患儿进行遗传学分析。结果:综合染色体核型结果和染色体微阵列结果，患儿染色体核型为48，XY，+der(X)(Yqter→Yq11.221∷Xp22.31→Xqter)，+21. arr[hg19]chr21×3, chrX(7 947 155-155 233 098)×2, chrY(16 093 436-28 799 654)×2；患儿母亲的核型为46，X，der(X)(Yqter→Yq11.221∷Xp22.31→Xqter). arr[hg19]chrX (168 551-2 696 762)×1, chrY(16 107 288-28 800 000)×1。结论:核型分析和染色体微阵列分析技术联合应用可精确鉴定患者异常染色体片段来源，本例患儿为一例罕见的21三体综合征患儿，其携带的chrX染色体遗传自母亲。
文献关键词：
21三体综合征;染色体;核型分析;染色体微阵列
中图分类号：
作者姓名：
戎利军;邢薇;李琳
作者机构：
山东省临沂市人民医院遗传检验科，临沂 276003
文献出处：
引用格式：
[1]戎利军;邢薇;李琳-.一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):634-636
A类：
Yqter,Yq11,Xqter,chr21,chrY
B类：
一例,三体,遗传学分析,分子遗传学,遗传学技术,技术探讨,致病原因,染色体核型分析,染色体微阵列技术,chromosomal,microarray,analysis,CMA,XY,+der,Xp22,+21,hg19,chrX,染色体微阵列分析技术,联合应用,常染色体,本例,传自
AB值：
0.249659
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