典型文献
应用CMA技术诊断Pallister-Killian综合征
文献摘要：
目的 探讨Pallister-Killian综合征的临床表现及分子遗传学分析.方法 约5月龄女性患儿因运动障碍,精神发育迟缓,先天性肛门闭锁阴道瘘,先天性外斜视,家族性渗出性玻璃体视网膜病变就诊,采患儿外周血行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 染色体微阵列分析结果显示12p发生重复,提示为12p三体(Pallister-Killian综合征),主要表现为颅面部异常,智力低下、生长发育迟缓等.结论 染色体微阵列分析在检测智力障碍及发育迟缓的染色体拷贝数变异患儿诊断中起重要的作用.
文献关键词：
染色体微阵列分析;Pallister-Killian综合征;12p三体
中图分类号：
作者姓名：
李怡;蔡婵慧;罗晓辉;张艳霞
作者机构：
广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511442
文献出处：
引用格式：
[1]李怡;蔡婵慧;罗晓辉;张艳霞-.应用CMA技术诊断Pallister-Killian综合征)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(03):27-30
A类：
Pallister,Killian
B类：
CMA,技术诊断,分子遗传学,遗传学分析,月龄,女性患儿,运动障碍,精神发育迟缓,先天性肛门闭锁,阴道,外斜视,家族性渗出性玻璃体视网膜病变,患儿外周血,染色体微阵列分析,chromosomal,microarray,analysis,12p,三体,智力低下,生长发育迟缓,智力障碍,染色体拷贝数变异
AB值：
0.239101
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