典型文献
一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析
文献摘要：
方法:对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果:全外显子测序结果显示先证者 RYR1基因存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异，未见该位点变异的相关性报道；Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的 RYR1基因均存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， RYR1基因c. 14591 A >C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。 结论:RYR1基因c.14591 A >C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因，基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了 RYR1基因的变异数据库。
文献关键词：
中央轴空病;RYR1基因 ;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
董孝云;郑璇;林法涛;冯磊;熊虹;康文清
作者机构：
郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科，郑州 450000;郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所，郑州 450000;郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院新生儿内科，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]董孝云;郑璇;林法涛;冯磊;熊虹;康文清-.一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):607-610
A类：
中央轴空病,Tyr4864Ser,PM2+PM5+PP1+PP3
B类：
一例,新生儿,临床特点,家系基因,基因变异,变异分析,先证者,家族史,询问,临床检查,高通量测序技术,Sanger,异基因,全外显子测序,RYR1,错义变异,该位,点变异,父亲,祖父,大姑,二姑,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,致病变异,家系遗传,遗传学病因,基因检测,新变异,异数
AB值：
0.348248
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