典型文献
罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例
文献摘要：
目的:对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法:取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果:染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论:患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。
文献关键词：
13号环状染色体;高分辨染色体;动态嵌合
中图分类号：
作者姓名：
朱俊真;余小平;祁晓峰;曹琴英;朱文爽;杨丹;张昊昱;宋占云;王世博;王翠霞
作者机构：
河北生殖妇产医院，石家庄 050000
文献出处：
引用格式：
[1]朱俊真;余小平;祁晓峰;曹琴英;朱文爽;杨丹;张昊昱;宋占云;王世博;王翠霞-.罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):534-536
A类：
750K,p13q34,13q34,qter,动态嵌合
B类：
双着丝粒,染色体嵌合体,一例,不孕患者,高分辨染色体,芯片检测,检测分析,遗传学病因,血培养,SNP,Array,染色体核型分析,XX,dic,+der,区段,Mb,小片
AB值：
0.219377
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