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21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析
文献摘要：
目的:对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析，明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果:21例甲基丙二酸患者共鉴定出
MMUT、
MMAA和
MMUT3个基因29个变异位点；
MMUT基因c．323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及
MMACHC基因c.609G>A(45%)，c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中
MMUT基因c.2000A>G、
MMACHC基因c.298G>T和
MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。
结论:对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据，新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。
文献关键词：
甲基丙二酸血症;MMUT基因
;MMAA基因
;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
王兴;孙小红;郝胜菊;刘芙蓉;张庆华;郑雷;张钏
作者机构：
甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心，兰州 730050;兰州市妇幼保健院遗传室，兰州 730030
文献出处：
引用格式：
[1]王兴;孙小红;郝胜菊;刘芙蓉;张庆华;郑雷;张钏-.21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):362-365
A类：
MMUT3,323G,917C,984delC,567dupT,298G
B类：
甲基丙二酸血症,基因变异,变异分析,家系,遗传学分析,致病基因,遗传咨询,高通量测序法,变异检测,Sanger,MMAA,变异位点,MMACHC,609G,80A,2000A,7A,首次报道,新变异,致病原因
AB值：
0.220025
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