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五例cblX型甲基丙二酸血症患儿的临床特征及基因型分析
文献摘要：
目的:探讨钴胺素(cbl)X型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及基因型特点.方法:收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料.采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,气相色谱–质谱法检测尿有机酸,全外显子基因测序法检测致病基因,并利用生物信息学分析方法预测新突变对三维蛋白质结构的影响.结果:5例cblX型MMA确诊患儿,男性4例,女性1例,发病年龄为出生后0～6个月.4例男性患儿的主要临床表现为顽固性癫痫、智力运动发育落后,代谢异常均表现为轻度血同型半胱氨酸水平增高,其中伴尿甲基丙二酸轻度升高3例,伴血丙酰基肉碱(C3)、C3/乙酰基肉碱(C2)升高1例;基因检测发现2例携带宿主细胞因子C1(HCFC1)已知基因突变c.344C>T(p.A115V),另外2例携带新的致病基因突变,分别为c.92G>A(p.R31Q)和c.166G>C(p.V56L).这三种基因突变均位于HCFC1蛋白的Kelch结构域中.1例女性患儿携带c.3731G>T(p.R1244L)突变,临床症状较轻,仅尿甲基丙二酸轻度升高.结论:cblX型MMA患儿的临床表现多为顽固性癫痫、智力运动发育落后等严重的神经症状,代谢异常表现为血同型半胱氨酸伴甲基丙二酸(尿甲基丙二酸或/和血C3、C3/C2)升高,临床和生化表型呈分离现象,需要结合基因检测结果诊断.
文献关键词：
甲基丙二酸血症;cblX型;同型半胱氨酸;X连锁;宿主细胞因子C1
中图分类号：
作者姓名：
王斐;梁黎黎;凌诗颖;于玥;陈婷;徐峰;龚珠文;韩连书
作者机构：
上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科,上海200062;上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科,上海200092
文献出处：
引用格式：
[1]王斐;梁黎黎;凌诗颖;于玥;陈婷;徐峰;龚珠文;韩连书-.五例cblX型甲基丙二酸血症患儿的临床特征及基因型分析)[J].浙江大学学报（医学版）,2022(03):298-305
A类：
cblX,cbl,344C,A115V,92G,R31Q,166G,V56L,3731G,R1244L
B类：
五例,甲基丙二酸血症,基因型分析,钴胺素,MMA,临床表型,上海交通大学,学医,新华,儿童医院,串联质谱法,酰基肉碱,碱水,有机酸,外显子,基因测序,致病基因,利用生物,生物信息学分析,新突变,蛋白质结构,发病年龄,出生后,主要临床表现,顽固性,癫痫,智力运动发育,发育落后,代谢异常,血同型半胱氨酸,C3,乙酰基,C2,基因检测,宿主,主细胞,HCFC1,基因突变,Kelch,结构域,女性患儿,较轻,神经症状,结果诊断,连锁
AB值：
0.22443
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