典型文献
Usher综合征伴合并型甲基丙二酸血症1例
文献摘要：
本文报告了1例同时患有Usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性，为小于胎龄儿，新生儿期曾因“喂养困难”住院治疗，生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿
MMACHC基因c.482G>A和c.567dup位点存在复合杂合变异，均为致病变异，分别来自患儿父母；同时患儿存在
USH2A基因c.2802T>G和c.14017T>C位点复合杂合变异，前者为疑似致病性，后者临床意义未明，变异来自患儿父母，临床诊断Usher综合征及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。随访至2岁余，患儿智能发育中度落后，体格发育与同龄儿相当。
文献关键词：
Usher综合征;氨基酸代谢障碍，先天性;甲基丙二酸
中图分类号：
作者姓名：
王玉娟;田进军;牛琳媛;刘丽琴;蓝信强
作者机构：
青岛大学附属威海医院（威海市妇幼保健院）医学遗传科，威海 264200
文献出处：
引用格式：
[1]王玉娟;田进军;牛琳媛;刘丽琴;蓝信强-.Usher综合征伴合并型甲基丙二酸血症1例)[J].中华围产医学杂志,2022(12):975-977
A类：
567dup,2802T,14017T
B类：
Usher,甲基丙二酸血症,患有,月龄,小于胎龄儿,新生儿期,喂养困难,住院治疗,肌张力,小头畸形,听力损失,基因检测,MMACHC,482G,复合杂合变异,致病变异,患儿父母,USH2A,致病性,并同,同型半胱氨酸血症,智能发育,体格发育,同龄,氨基酸代谢,代谢障碍,先天性
AB值：
0.29245
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