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气相-色谱质谱法尿有机酸检测诊断遗传代谢病患儿的疾病谱
文献摘要：
目的:了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法:回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2 461例患儿的疾病谱，患儿均通过气相色谱-质谱尿有机酸谱检测，并结合血串联质谱氨基酸及酰基肉碱检测结果及基因变异检测结果诊断。结果:2 461例患儿中男1 446例，女1 051例，共有32种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病10种662例（26.9%），常见的前6种疾病为高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、尿黑酸尿症及酪氨酸血症-Ⅰ型；有机酸血症17种1 683例（68.4%），常见的前6种疾病为甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症；脂肪酸β氧化代谢病5种116例（4.7%），常见的前2种疾病为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论:气相色谱-质谱技术尿有机酸谱检测诊断的疾病中有机酸血症最常见，然后为氨基酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病。
文献关键词：
气相色谱-质谱法;氨基酸;脂肪酸;有机酸;代谢缺陷
中图分类号：
作者姓名：
卜欣欣;邱文娟;张惠文;高晓岚;占霞;陈婷;徐烽;刘宇超;顾学范;韩连书
作者机构：
上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科 上海市儿科医学研究所，上海 200092
文献出处：
引用格式：
[1]卜欣欣;邱文娟;张惠文;高晓岚;占霞;陈婷;徐烽;刘宇超;顾学范;韩连书-.气相-色谱质谱法尿有机酸检测诊断遗传代谢病患儿的疾病谱)[J].中华儿科杂志,2022(06):522-526
A类：
B类：
色谱质谱,质谱法,有机酸,检测诊断,遗传代谢病,疾病谱,解气,质谱技术,脂肪酸氧化代谢病,上海交通大学,学医,新华,过气,串联质谱,酰基肉碱,基因变异,变异检测,结果诊断,中男,氨基酸代谢,高苯丙氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,鸟氨酸,甲酰,转移酶,枫糖尿病,酪氨酸,甲基丙二酸血症,丙酸血症,异戊酸血症,巴豆,辅酶,羧化酶,基辅,代谢缺陷
AB值：
0.213875
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