目的:分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法:回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果:13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B 6部分反应型，12例为维生素B 6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。 结论:经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。

肝移植;经典型同型半胱氨酸尿症;同型半胱氨酸;蛋氨酸;基因，CBS

李东晓;陈哲晖;金颖;宋金青;李梦秋;刘玉鹏;李溪远;陈永兴;张一宁;吕国悦;孙丽莹;朱志军;张尧;杨艳玲

郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州　450018;北京大学第一医院儿科，北京100034;郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科，郑州　450018;吉林大学白求恩第一医院儿科，长春130021;首都医科大学附属北京友谊医院普外科，北京100050

中华儿科杂志

[1]李东晓;陈哲晖;金颖;宋金青;李梦秋;刘玉鹏;李溪远;陈永兴;张一宁;吕国悦;孙丽莹;朱志军;张尧;杨艳玲-.经典型同型半胱氨酸尿症13例临床及CBS基因分析)[J].中华儿科杂志,2022(06):533-538

经典型同型半胱氨酸尿症

CBS,基因分析,临床特点,变异情况,个体化治疗,郑州大学,儿童医院,北京大学第一医院,医院儿科,实验室检查,头颅影像学,诊断及治疗,中男,确诊年龄,日龄,新生儿筛查,查检,无症状,马凡综合征,体型,晶状体脱位,近视,发育落后,骨质疏松,心脑血管疾病,磁共振成像,例示,髓鞘,蛋氨酸,尿液,甲基丙二酸,共检出,新变异,B ,反应型,甜菜碱,肝移植,移植治疗,再孕,产前诊断,羊水,致病变异,血氨基酸,基因变异谱

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