典型文献
原发性纤毛运动障碍综合征的致病基因与纤毛结构改变
文献摘要：
原发性纤毛运动障碍综合征(primary ciliary dyskinesia，PCD)是一种基因型与表型高度异质的隐性遗传病，主要由运动纤毛的结构和(或)功能异常所导致。其临床表现多样，目前尚无统一的诊断标准，基因检测结合其他的辅助检查有助于PCD的早期诊断。截至目前，已发现40多种与PCD相关的致病基因，但大量的研究多局限在几个常见的变异基因上，缺少对其他PCD致病基因的关注和报道。本文中我们将对PCD的致病基因和相应的纤毛功能改变特点进行综述，以期为其临床早期诊断提供理论依据。
文献关键词：
原发性纤毛运动障碍综合征;运动纤毛;基因变异;内脏转位;超微结构
中图分类号：
作者姓名：
王丽娜;徐保平;高立伟
作者机构：
国家儿童医学中心，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心，首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]王丽娜;徐保平;高立伟-.原发性纤毛运动障碍综合征的致病基因与纤毛结构改变)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):433-437
A类：
原发性纤毛运动障碍综合征
B类：
致病基因,纤毛结构,primary,ciliary,dyskinesia,PCD,基因型与表型,隐性遗传,遗传病,运动纤毛,诊断标准,基因检测,辅助检查,异基因,功能改变,基因变异,内脏转位,超微结构
AB值：
0.230906
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