典型文献
原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症1例
文献摘要：
1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受，查体见杵状指，鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻，血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果，最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
魏庆;方育;何霜枣;覃克庚;张艳艳;农光民
作者机构：
广西医科大学第一附属医院儿科，南宁 530021;武宣县人民医院儿科，来宾 545900
文献出处：
引用格式：
[1]魏庆;方育;何霜枣;覃克庚;张艳艳;农光民-.原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症1例)[J].中华儿科杂志,2022(10):1083-1084
A类：
B类：
原发性纤毛运动障碍,白血症,主诉,反复咳嗽,月龄,反复呼吸道感染,不耐受,查体,鼻窦炎,婴儿期,可疑,甘油三酯,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白,全基因组,外显子测序
AB值：
0.276589
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