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DNAH5基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例报告及文献复习
文献摘要：
目的:探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特征、基因突变情况和诊治要点.方法:回顾分析1 例PCD患儿的临床表现,实验室检查、影像学检查、基因检测结果和家系相关情况等,总结PCD的临床诊断与治疗.结果:患儿,女,12岁6个月,2 a前出现反复咳嗽、咳痰,经抗感染及中药口服治疗效果不佳.近半个月来症状加重.肺部CT示:双肺多发支气管扩张合并感染;双侧胸膜增厚粘连.电子支气管镜示:支气管扩张;支气管内膜炎.全外显子测序基因检测发现患儿及其弟弟、妹妹 DNAH5 基因杂合突变:63 号外显子 c.10616G>A(p.R3539H)和61号外显子c.10363G>T(p.Q3455*),分别来源于母亲和父亲,c.10616G>A为已知致病突变,c.10363G>T为新发突变,未见文献报道.结论:PCD临床表现多样,治疗主要为抗感染和对症支持.本研究报道了一种新的致PCD的DNAH5基因杂合突变.
文献关键词：
原发性纤毛运动障碍;儿童;DNAH5;突变
中图分类号：
作者姓名：
包贝贝;宋桂华;彭明浩;刘洁;于素平;张岩;周鸿雲
作者机构：
河南中医药大学儿科医学院 郑州450000;河南中医药大学第一附属医院儿科 郑州450000
文献出处：
引用格式：
[1]包贝贝;宋桂华;彭明浩;刘洁;于素平;张岩;周鸿雲-.DNAH5基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例报告及文献复习)[J].郑州大学学报（医学版）,2022(05):727-732
A类：
10616G,R3539H,10363G,Q3455
B类：
DNAH5,基因突变,原发性纤毛运动障碍,一例,文献复习,PCD,回顾分析,实验室检查,影像学检查,基因检测,家系,诊断与治疗,反复咳嗽,咳痰,抗感染,中药口服,口服治疗,半个,双肺,支气管扩张合并感染,胸膜增厚,粘连,电子支气管镜,气管内,内膜,全外显子测序,弟弟,妹妹,杂合突变,父亲,致病突变,新发突变
AB值：
0.263335
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