典型文献
白化病临床症状及分子机制研究进展
文献摘要：
白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)和Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome，HPS)。CHS还可表现为血液学改变、感染、出血和神经问题的高度易感性；HPS有炎症性肠病、中性粒细胞减少症引起的出血死亡和肺纤维化等。白化病以常染色体隐性遗传为主，具有高度的遗传异质性。目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关，如非综合白化病眼白化病(ocular albinism，OA)致病基因
GPR143、
AROA；眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)主要致病基因
TYR、
P基因、
TYRP1、
SLC45A2、
OCA5、
SLC24A5、
C10ORF11；白化病综合征CHS致病基因仅为
LYST，而HPS致病基因多达10个，分别为
HPS1、
AP3B1、
HPS3、
HPS4、
HPS5、
HPS6、
DTNBP1、
BLOC1S3、
BLOC1S6、AP3D1。白化病基因突变类型主要以点突变为主，有错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变等。白化病目前还没有根治的方法，患者因皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，极易受到紫外线辐射的损伤和皮肤癌的风险，患者定期预防性检查或对症治疗可以控制病情进一步发展。通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。对许多白化病患者来说，自卑、社会生活能力相对较差等社会和心理方面的负担可能比医疗问题更大，值得更多关注。
文献关键词：
白化病;临床特点;分子机制;研究进展
中图分类号：
作者姓名：
张颖珍;靳彩虹;李东禄
作者机构：
甘肃医学院基础学院，平凉 744000
文献出处：
引用格式：
[1]张颖珍;靳彩虹;李东禄-.白化病临床症状及分子机制研究进展)[J].国际遗传学杂志,2022(01):31-37
A类：
Chediak,Higashi,GPR143,AROA,SLC45A2,OCA5,C10ORF11,LYST,HPS1,AP3B1,HPS4,HPS6,DTNBP1,BLOC1S3,BLOC1S6,AP3D1
B类：
病临床症状,黑色素细胞,生物合成,遗传性疾病,毛发,眼部,综合征型,色素减退,syndrome,CHS,Hermansky,Pudlak,血液学,易感性,炎症性肠病,中性粒细胞减少症,肺纤维化,常染色体隐性遗传,传为,遗传异质性,眼白,ocular,albinism,致病基因,眼皮肤白化病,oculocutaneous,TYRP1,SLC24A5,多达,HPS3,HPS5,基因突变类型,有错,错义突变,无义突变,移码突变,剪切位点突变,紫外线辐射,皮肤癌,对症治疗,遗传咨询,禁止,近亲结婚,产前基因诊断,此病,自卑,社会生活能力,临床特点
AB值：
0.268799
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