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儿童遗传性血小板减少症的研究进展
文献摘要：
遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia，HT)是一类由于遗传基因变异导致的血小板减少的出血性疾病。HT可以表现为单纯血小板减少或合并综合征，临床表现复杂，多于儿童期起病。HT的临床特点是血小板功能障碍、病程不稳定以及具有其他疾病易感性。由于致病基因的不同，HT的治疗方式和预后均不同。对于HT患儿的临床管理中出血的评估很重要，此外血小板输注、血小板生成素受体激动剂、造血干细胞移植、基因治疗也为HT治疗打开新思路。该综述总结了HT的研究进展，旨在帮助临床医生全面识别HT，采取积极有效的治疗方案。
文献关键词：
儿童;遗传性血小板减少症;基因突变;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
关祎童;张蕊;吴润晖;王天有
作者机构：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 血液病中心 儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室 儿科学国家重点学科 儿科重大疾病研究教育部重点实验室 100045
文献出处：
引用格式：
[1]关祎童;张蕊;吴润晖;王天有-.儿童遗传性血小板减少症的研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(09):577-581
A类：
B类：
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AB值：
0.27538
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