典型文献
DHCR7基因复合杂合变异致新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征1例
文献摘要：
本文报告了1例 DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS）患儿。患儿生后即起病，以“多发畸形、喂养困难”为主诉从当地医院转诊至湖南师范大学第一附属医院（湖南省人民医院）。入院时体格检查见全身硬肿、头皮缺损、阴茎短、尿道畸形、双足第2和3趾并指畸形，血清胆固醇低。通过全外显子组及Sanger测序发现患儿 DHCR7基因复合杂合变异［c.852C>A（p.F284L）和c.820_825del（p.N274_V275del）］，其中c.820_825del（p.N274_V275del）尚未见报道，为新发现的变异位点。SLOS在亚洲人口中较为罕见，易漏诊和误诊，临床诊断和处理较为棘手。对于出现多发畸形且血清胆固醇低的患儿要考虑SLOS的可能。
文献关键词：
Smith-Lemli-Opitz综合征;氧化还原酶类（作用于CH-CH键供体）;杂合子;遗传变异;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
凌鸣;钟炽娟;黄芙蓉;徐俊;赵梦华;黄丽;张爱民
作者机构：
湖南师范大学第一附属医院 湖南省人民医院新生儿科 儿童呼吸病学湖南省重点实验室，长沙 410000
文献出处：
引用格式：
[1]凌鸣;钟炽娟;黄芙蓉;徐俊;赵梦华;黄丽;张爱民-.DHCR7基因复合杂合变异致新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征1例 )[J].中华围产医学杂志,2022(02):146-149
A类：
DHCR7,Lemli,Opitz,SLOS,852C,F284L,825del,N274,V275del
B类：
复合杂合变异,新生儿,Smith,syndrome,起病,喂养困难,主诉,地医,转诊,湖南师范大学,入院时,时体,体格检查,头皮缺损,阴茎,尿道,双足,并指畸形,血清胆固醇,全外显子组,Sanger,见报,新发现,变异位点,亚洲人,口中,易漏诊,误诊,棘手,氧化还原酶,酶类,CH,供体,杂合子,遗传变异,婴儿
AB值：
0.258921
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