典型文献
应用极速全基因组测序确诊Costello综合征1例
文献摘要：
患儿 男，5小时龄，因“胎龄35
+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于
P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
张萍;张蓉;张澜;卢宇蓝;李刚;倪琦;钱莉玲;王慧君;周文浩;吴冰冰
作者机构：
国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院儿科研究所，上海 201102;国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]张萍;张蓉;张澜;卢宇蓝;李刚;倪琦;钱莉玲;王慧君;周文浩;吴冰冰-.应用极速全基因组测序确诊Costello综合征1例)[J].中华儿科杂志,2022(02):139-141
A类：
Costello,35G,Gly12Asp
B类：
极速,全基因组测序,胎龄,35
,+2,早产,月入,复旦大学,儿科医院,新生儿重症监护病房,出生后,窒息,头围,P97,低血糖,呼吸衰竭,心功能不全,持续性肺动脉高压,隐睾,住院期间,进行性加重,家系,HRAS,杂合,致病变异,治疗决策
AB值：
0.377794
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