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新生儿Beckwith-Wiedemann综合征16例临床分析
文献摘要：
目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料，包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿，男9例，女7例，胎龄34~39周，出生体重2 412~4 275 g。巨舌（9/16）和脐膨出（8/16）为主要临床特征，出生体重大于均值2个标准差（12/16）为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准：评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS；5例评分≥2分但<4分和1例评分1分（其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分）的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断：临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低，临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例，合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS；BWS合并其他脏器异常比例高，确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。
文献关键词：
Beckwith-Wiedemann综合征;婴儿，新生;分子诊断
中图分类号：
作者姓名：
王欢欢;曹云;陈超;陆炜;王来栓
作者机构：
国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院新生儿科，国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室，上海 201102;国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科，上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]王欢欢;曹云;陈超;陆炜;王来栓-.新生儿Beckwith-Wiedemann综合征16例临床分析)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(02):104-108
A类：
B类：
Beckwith,Wiedemann,临床分析,syndrome,BWS,分子诊断,复旦大学,儿科医院,新生儿科,新生儿期,胎龄,出生体重,脐膨出,诊断评分,评分标准,单绒毛膜双羊膜囊双胎,疑似病例,基因检测,控制区,甲基化,减低,房间隔缺损,脑损伤,甲状腺功能异常,脐带,脐血管,血管异常,结合临床,脏器,腹部超声,心脏超声,头颅,婴儿
AB值：
0.276545
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