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典型文献
Y染色体相关遗传病
文献摘要:
Y染色体作为男性特有的染色体,一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组,其上存在大量的重复、扩增和回文序列,少量的蛋白编码基因,同时包含大量的异染色质,导致对其进行测序异常困难,并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来,随着测序技术的飞速发展,Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定,越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结,并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理,以期为研究者提供参考。
文献关键词:
Y染色体;Y染色体男性特异区域;拟常染色体区域;基因;遗传病
作者姓名:
尹琳微;关静;王秋菊
作者机构:
河北省母婴基因与健康产业技术研究院,石家庄 050000;石家庄华大医学检验实验室有限公司,石家庄 050000;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科,北京 100853
引用格式:
[1]尹琳微;关静;王秋菊-.Y染色体相关遗传病)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):350-354
A类:
拟常染色体区域
B类:
遗传病,回文,蛋白编码,编码基因,异染色质,为难,结构组成,基因功能
AB值:
0.19853
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