典型文献
双基因突变导致的卡尔曼综合征一例病例报道及文献回顾
文献摘要：
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型，表现为青春期发育延迟，第二性征不发育，伴随嗅觉减退或消失。目前已发现超过40个基因与IHH的发病有关，而且还不断有新的基因位点被发现，同时，双基因突变或寡基因突变被认为是IHH的重要致病机制。不同基因突变导致的KS/IHH的临床表型复杂多样，对治疗的反应也各异。本文报道1例由WDR11和PROKR2基因的复合双基因杂合突变导致的KS的临床资料和治疗经过，其中PROKR2基因是经典的KS致病基因，而WDR11基因是KS致病基因中较新的类型，本文回顾总结了文献中携带WDR11基因突变的病例特点。
文献关键词：
卡尔曼综合征;基因突变;PROKR2基因;WDR11基因
中图分类号：
作者姓名：
潘鑫;曹聪慧;王晓黎;姜雅秋
作者机构：
中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科，内分泌研究所，卫生健康委员会（共建）甲状腺疾病诊治重点实验室，沈阳 110001
文献出处：
引用格式：
[1]潘鑫;曹聪慧;王晓黎;姜雅秋-.双基因突变导致的卡尔曼综合征一例病例报道及文献回顾)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(02):139-143
A类：
寡基因,WDR11
B类：
双基,基因突变,卡尔曼综合征,一例,病例报道,文献回顾,Kallmann,syndrome,KS,特发性,性腺功能减退症,idiopathic,hypogonadotropic,hypogonadism,IHH,青春期发育,第二性征,嗅觉,基因位点,致病机制,临床表型,PROKR2,杂合突变,致病基因,回顾总结,病例特点
AB值：
0.30787
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