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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展
文献摘要：
LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考.
文献关键词：
脂肪萎缩综合征;LMNA基因突变;胰岛素抵抗;代谢紊乱性疾病;致病机制
中图分类号：
作者姓名：
肖诚;刘洁颖;杨春如;于淼
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京 100730;中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院医学科学研究中心,疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]肖诚;刘洁颖;杨春如;于淼-.LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展)[J].遗传,2022(10):913-925
A类：
脂肪萎缩综合征,lipodystrophy
B类：
LMNA,基因突变,变相,syndrome,核纤层,lamin,常染色体显性遗传,传单,单基因疾病,胰岛素抵抗,代谢异常,突变位点,心血管异常,性腺轴,肌病,肾脏异常,致病性,致病机制,临床诊治,代谢紊乱性疾病
AB值：
0.260912
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