典型文献
胰岛素受体基因突变导致Donohue综合征1例并文献复习
文献摘要：
报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征，并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖，餐后血糖正常，血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体（
INSR）基因复合杂合突变：c.2810C>T、c.2907T>G，其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的
INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征，该病目前尚无有效的治疗方法，预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道，以期提高临床医师对该病的认识。
文献关键词：
高胰岛素血症;Donohue综合征;基因突变;黑棘皮
中图分类号：
作者姓名：
朴玉蓉;李文京;杨文利;闫洁;桑艳梅
作者机构：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院免疫科，北京 100045;国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京 100045;国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]朴玉蓉;李文京;杨文利;闫洁;桑艳梅-.胰岛素受体基因突变导致Donohue综合征1例并文献复习)[J].中华糖尿病杂志,2022(06):612-615
A类：
Donohue,2810C,2907T
B类：
胰岛素受体,基因突变,文献复习,遗传学特征,妖精,外貌,发育落后,黑棘皮,毛发,实验室检查,低血糖,餐后血糖,基因检测,INSR,复合杂合突变,遗传性,胰岛素抵抗综合征,诊治过程,临床医师,高胰岛素血症
AB值：
0.267241
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
