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电子转移黄素蛋白脱氢酶基因新型复合杂合突变的晚发型Ⅱ型戊二酸血症1例
文献摘要：
本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩，从双下肢开始，逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状，嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平；肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变，遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌（辅酶Q10）治疗表现出良好的反应。
文献关键词：
电子转移黄素蛋白脱氢酶;脂质沉积性肌病;肌无力;核黄素
中图分类号：
作者姓名：
赵燕芸;迟静薇;车奎;王颜刚
作者机构：
青岛大学医学院附属医院内分泌与代谢病科，青岛 266006;青岛大学甲状腺疾病重点实验室，青岛 266071
文献出处：
引用格式：
[1]赵燕芸;迟静薇;车奎;王颜刚-.电子转移黄素蛋白脱氢酶基因新型复合杂合突变的晚发型Ⅱ型戊二酸血症1例)[J].中华内科杂志,2022(04):412-415
A类：
电子转移黄素蛋白脱氢酶,EFTDH,EFDTH
B类：
酶基因,复合杂合突变,晚发型,酸血症,一例,GA,肌无力,中国青少年,青少年患者,肌肉萎缩,双下肢,上肢,有间,间歇性,性恶,恶心,嗜睡症,肌酸激酶,乳酸脱氢酶,丙氨酸转氨酶,天冬氨酸转氨酶,肌电图,肌源性,基因突变,突变分析,核黄素,泛醌,辅酶,Q10,脂质沉积性肌病
AB值：
0.293604
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