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NEFH基因点突变导致腓骨肌萎缩症2cc型家系的临床特征分析
文献摘要：
回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为
NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩，双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为
NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn)，该突变是既往未见报道的新突变位点。
NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂，且易被误诊，中枢神经和周围神经同时受累，需通过电生理检测及基因分析明确诊断。
文献关键词：
腓骨肌萎缩症2cc型;NEFH基因
;锥体束征;视觉诱发电位
中图分类号：
作者姓名：
盛倩倩;赵澎;陈淑娟;袁琳;牟苇杭
作者机构：
天津市儿童医院康复科，天津 300400
文献出处：
引用格式：
[1]盛倩倩;赵澎;陈淑娟;袁琳;牟苇杭-.NEFH基因点突变导致腓骨肌萎缩症2cc型家系的临床特征分析
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(18):1420-1423
A类：
NEFH,2cc,CMT2cc,1319G,Ser440Asn
B类：
基因点突变,腓骨肌萎缩症,家系,临床特征分析,儿童医院,康复科,基因突变,一个家,临床医师,受累,症状和体征,跟腱,挛缩,双下肢,神经电生理,运动神经,神经轴索,轴索损害,视觉诱发电位,电位检测,二代测序,见报,新突变位点,临床表型,误诊,中枢神经,周围神经,基因分析,锥体束征
AB值：
0.275222
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