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唾液酸沉积症的研究现状
文献摘要：
唾液酸沉积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，系神经氨酸酶1(
NEU1)基因突变所导致的一系列临床症状和体征。笔者现围绕唾液酸沉积症的病因学、临床特征、诊断、治疗及预后等方面的研究现状进行综述，以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平，减少对该病的漏诊误诊。
文献关键词：
唾液酸沉积症;眼底樱桃红斑;进行性肌阵挛;癫痫
中图分类号：
作者姓名：
何倩;王雪梅;罗结仪;秦兵
作者机构：
暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心，广州 510630
文献出处：
引用格式：
[1]何倩;王雪梅;罗结仪;秦兵-.唾液酸沉积症的研究现状)[J].中华神经医学杂志,2022(08):858-861
A类：
唾液酸沉积症
B类：
常染色体隐性遗传病,神经氨酸酶,NEU1,基因突变,症状和体征,病因学,治疗及预后,临床医生,漏诊误诊,眼底樱桃红斑,进行性肌阵挛,癫痫
AB值：
0.248779
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