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典型文献
以周围神经损伤为主的晚发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例
文献摘要:
甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传代谢病.MMA患者根据发病年龄可分为早发型和晚发型[1],以早发型多见.MMA合并同型半胱氨酸血症临床表型复杂[2],可以导致多系统受累,以CNS损害为主,引起智力下降、运动功能障碍、癫痫及锥体外系症状,周围神经损伤较为少见.
文献关键词:
作者姓名:
李彩红;许保磊;孙虹;王雪;刘疏影;徐希彤;毛薇;阮征;许二赫;梅珊珊
作者机构:
100053 北京,首都医科大学宣武医院神经内科,国家老年疾病临床医学研究中心;枣庄市立医院神经内科
引用格式:
[1]李彩红;许保磊;孙虹;王雪;刘疏影;徐希彤;毛薇;阮征;许二赫;梅珊珊-.以周围神经损伤为主的晚发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例)[J].临床神经病学杂志,2022(05):387-389
A类:
B类:
周围神经损伤,晚发型,甲基丙二酸血症,并同,同型半胱氨酸血症,MMA,甲基丙二酸尿症,常染色体隐性遗传,遗传代谢病,发病年龄,早发型,临床表型,多系统受累,CNS,运动功能障碍,癫痫,锥体外系症状
AB值:
0.250395
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