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钾离子通道基因变异与进行性肌阵挛癫痫
文献摘要：
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床表现相似、具有遗传异质性的癫痫综合征.PME相关突变基因与导致溶酶体、线粒体功能的异常相关.近年来发现钾离子通道基因突变也是PME致病的重要基因.目前为止报道PME的钾离子通道突变相关的基因有KCNC1、KCTD7、KCNA2,其导致的临床表现有共性又有异质性.本文讨论综述了钾离子通道基因突变相关PME的患者临床表现、遗传学、流行病学的特点,旨在为临床提供信息便于诊断.
文献关键词：
进行性肌阵挛癫痫;钾离子通道;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
张璇;叶静
作者机构：
100053 北京,首都医科大学宣武医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]张璇;叶静-.钾离子通道基因变异与进行性肌阵挛癫痫)[J].临床神经病学杂志,2022(03):213-216
A类：
进行性肌阵挛癫痫,KCNC1,KCTD7,KCNA2
B类：
钾离子通道,基因变异,PME,遗传异质性,癫痫综合征,突变基因,溶酶体,线粒体功能,基因突变,目前为止,变相,遗传学
AB值：
0.145491
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