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HTRA丝氨酸肽酶1相关脑小血管病
文献摘要：
HTRA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病（CSVD）。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述，归纳总结了该类疾病的临床特点，强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别，提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外，该病的靶向治疗方法尚需建立。
文献关键词：
脑小血管病;HTRA1丝氨酸肽酶1;隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
中图分类号：
作者姓名：
郭昱;袁云
作者机构：
北京大学第一医院神经内科，北京 100034;北京大学第一医院神经内科 北京市神经血管病探索重点实验室，北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]郭昱;袁云-.HTRA丝氨酸肽酶1相关脑小血管病)[J].中华神经科杂志,2022(08):903-908
A类：
HTRA,隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
B类：
丝氨酸,肽酶,HTRA1,基因突变,常染色体隐性遗传,显性遗传,遗传性脑小血管病,CSVD,病理检查,临床特点,脑白质病变,临床环境,靶向治疗,尚需
AB值：
0.154665
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