典型文献
小脑性共济失调伴神经病和前庭反射消失综合征的研究进展
文献摘要：
小脑性共济失调伴神经病和前庭反射消失综合征（CANVAS）是一种以小脑性共济失调、感觉神经病和双侧前庭病变为特征的常染色体隐性遗传病。最近研究证实复制因子C亚单位1（RFC1）基因内含子区的AAGGG双等位重复扩增是该病的致病原因。近2年研究者通过对基因确诊的CANVAS进行临床研究，显著扩展了该病的临床表型并提出了RFC1基因相关疾病这一概念。文中对CANVAS的临床表现、特征性辅助检查和遗传学改变作一系统综述并对其诊断标准进行讨论，以提高临床医师对该病的认识。
文献关键词：
小脑共济失调;前庭疾病;周围神经;复制因子C亚单位1基因
中图分类号：
作者姓名：
姜方超;王安琪;钟镝;李国忠
作者机构：
哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科，哈尔滨 150001
文献出处：
引用格式：
[1]姜方超;王安琪;钟镝;李国忠-.小脑性共济失调伴神经病和前庭反射消失综合征的研究进展)[J].中华神经科杂志,2022(09):1034-1040
A类：
前庭反射,CANVAS,AAGGG
B类：
小脑性共济失调,神经病,感觉神经,常染色体隐性遗传病,亚单位,RFC1,内含子,子区,双等,等位,致病原因,临床表型,相关疾病,一概,特征性,辅助检查,检查和,遗传学改变,变作,系统综述,诊断标准,临床医师,小脑共济失调,前庭疾病,周围神经
AB值：
0.285195
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
