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ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告
文献摘要：
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白( ETF)的α或β亚基,或ETF 脱氢酶( ETFDH )缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1].一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B2 )表现出显著的反应,称为核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( RR-MADD) [2].在这里,我们报告了1例晚发性MADD,其特征是进行性肌无力和无低血糖发作,该患者ETFDH基因内发现了一组新的复合杂合突变.给予患者核黄素治疗2w后患者病情明显好转,经过1年回访,患者未出现复发.
文献关键词：
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;肌病;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
周玉玲;李朝冉;高彩红;屈康;王淑文;陈嘉峰;张海宁
作者机构：
吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林 长春130021
文献出处：
引用格式：
[1]周玉玲;李朝冉;高彩红;屈康;王淑文;陈嘉峰;张海宁-.ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告)[J].中风与神经疾病杂志,2022(01):81-82
A类：
B类：
ETFDH,复合杂合突变,酰基,基辅,辅酶,缺乏症,MADD,常染色体隐性遗传病,电子传递,亚基,脂肪酸氧化,较轻,核黄素,B2,反应性,RR,晚发,肌无力,低血糖,2w,患者病情,明显好转,回访,肌病,基因突变
AB值：
0.285993
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