典型文献
15例MELAS综合征临床分析
文献摘要：
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy,lac-tic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)综合征的临床表现、核磁共振成像(Magnetic resonance ima-ging,MRI)特征、肌肉病理表现、基因突变特点、易误诊疾病,以提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析本院2015年1月-2020年12月收治的15例MELAS综合征患者的临床资料.结果 15例MELAS综合征患者平均发病年龄30岁,临床表现中具有脑卒中样发作10例,癫痫11例,精神异常7例,认知功能下降6例,视力异常6例,听力异常2例,头痛8例,呕吐3例.M RI以颞顶枕叶病灶多见,不符合脑血管分布,且病灶呈"游走性".15例患者均有静止性乳酸水平升高.15例肌肉活检可见典型破碎红纤维;3例行基因检测,3例mtDNA A3243G突变;曾误诊疾病:脑炎8人次,脑梗死4人次,继发性癫痫3人次,可逆性后部脑白质病变1人次.结论 临床上MELAS综合征极易漏诊、误诊,需结合临床表现、MRI特征、肌肉活检、基因检测协助诊断.
文献关键词：
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征;核磁共振成像;肌肉活检;基因检测误诊
中图分类号：
作者姓名：
周露玲;周莉;白雪;吴博文;谭永君;杨琴
作者机构：
400016 重庆市九龙坡区第二人民医院神经内科;重庆医科大学附属第一医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]周露玲;周莉;白雪;吴博文;谭永君;杨琴-.15例MELAS综合征临床分析)[J].卒中与神经疾病,2022(04):369-372,376
A类：
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征,基因检测误诊
B类：
MELAS,临床分析,Mitochondrial,encephalomyopathy,lac,acidosis,stroke,like,episodes,核磁共振成像,Magnetic,resonance,ima,ging,肌肉病理,病理表现,基因突变,临床医生,本院,发病年龄,脑卒中样发作,精神异常,认知功能下降,视力异常,听力异常,头痛,枕叶,血管分布,游走,静止性,肌肉活检,mtDNA,A3243G,脑炎,人次,脑梗死,继发性癫痫,可逆性,后部,脑白质病变,易漏诊,结合临床
AB值：
0.347865
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