典型文献
以亚急性联合变性为主要表现的晚发型钴铵素C缺乏症1例
文献摘要：
钴铵素C( cblC)缺乏症在先天性细胞内钴胺素即维生素B12代谢缺陷疾病谱中最为常见,其致病基因为 MMACHC (OMIM 609831)[1].该病为常染色体隐性遗传,其主要生物学标志物就是尿甲基丙二酸( MMA )和血总同型半胱氨酸( tHcy)显著升高[2] ,故又名MMA血症伴高Hcy血症cblC型( cblC type).大多数cblC缺乏症在婴幼儿期即表现出症状,只有不到20％的患者在青春期或成人之前正常,称之为晚发型cblC缺乏症[3].现报告1 例较为罕见的以亚急性联合变性为主要表现的晚发型cblC缺乏的病例.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
栾慧文;郝晨宇;陈永幸;陈学丛;田雨禾;时宝林
作者机构：
261053 潍坊医学院临床医学院;山东省潍坊市人民医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]栾慧文;郝晨宇;陈永幸;陈学丛;田雨禾;时宝林-.以亚急性联合变性为主要表现的晚发型钴铵素C缺乏症1例)[J].临床神经病学杂志,2022(06):421-422
A类：
B类：
亚急性联合变性,晚发型,缺乏症,cblC,先天性,钴胺素,B12,代谢缺陷,疾病谱,致病基因,MMACHC,OMIM,常染色体隐性遗传,生物学标志物,甲基丙二酸,同型半胱氨酸,tHcy,故又名,type,婴幼儿期,青春期,称之为
AB值：
0.327031
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