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以硬膜下出血为首发症状的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病1例
文献摘要：
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是19p13的Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病,确诊是需在小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物( GOM )或者Notch3 基因检查发现突变.患者多在中年起病,以偏头痛、反复发作的缺血性卒中为特点,晚期出现进行性皮质下痴呆.头颅MRI主要表现为皮质下和中央灰质的多发腔隙性梗死以及脑室周围白质的高信号,其中外囊和颞极高信号对 CADASIL 具有很高的诊断价值[1-2].现对1例以硬膜下出血为首发症状的CADASIL患者的临床资料、影像特点和基因检测分析报道如下.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
胡玮玮;黄光
作者机构：
101100 北京朝阳区双桥医院神经内科;首都医科大学附属复兴医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]胡玮玮;黄光-.以硬膜下出血为首发症状的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病1例)[J].临床神经病学杂志,2022(02):159-160
A类：
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
B类：
硬膜下出血,首发症状,CADASIL,19p13,Notch3,基因突变,小动脉,平滑肌细胞,细胞表面,颗粒状,沉积物,GOM,基因检查,起病,偏头痛,反复发作,缺血性卒中,痴呆,头颅,灰质,腔隙性梗死,脑室,外囊,诊断价值,影像特点,基因检测,检测分析
AB值：
0.230338
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