典型文献
新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良1例
文献摘要：
LAMA2相关先天性肌营养不良系一种常染色体隐性遗传病,是最常见的先天性肌营养不良亚型,欧美国家多见,属于小儿神经系统罕见病,其预后差,致残率高.自1995 年Helbling-Leclerc等[1]首次报道 LAMA2 基因突变可致先天性肌营养不良后,国内外陆续有基因确诊病例的文献报道,但涉及病例数仍比较有限.本病例系我院2020 年4 月收治的1例新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良的患儿,该病例扩展了LAMA2的基因突变谱,可协助患者家庭进行遗传咨询和产前诊断.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
陈会;曾向东;刘平;王燕娟;胡文广
作者机构：
611731 成都,电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]陈会;曾向东;刘平;王燕娟;胡文广-.新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良1例)[J].临床神经病学杂志,2022(03):231-233
A类：
Helbling,Leclerc
B类：
新发突变,LAMA2,先天性肌营养不良,常染色体隐性遗传病,欧美国家,小儿,神经系统罕见病,致残率,首次报道,确诊病例,本病,我院,基因突变谱,遗传咨询,产前诊断
AB值：
0.201039
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