典型文献
婴儿脊髓性肌萎缩症1c型1例的遗传学分析
文献摘要：
目的:总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法:回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料，对其进行遗传学分析并文献复习。结果:患儿，男，2月龄起病，表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变，SMN2基因外显子7-8存在重复突变，外显子7/8拷贝数为3/3，其父亲为SMN1基因杂合缺失携带者，SMN2基因8外显子存在纯合突变，外显子7/8拷贝数为2/3，其母亲未发现SMN1基因外显子异常，SMN2基因外显子7/8拷贝数为1/1。结论:脊髓性肌萎缩症在早期缺乏特异表现，确诊主要依赖于基因检测，临床医师需要提高警惕，加强对该病的早期认识，改善预后。
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;SMN基因;基因转换
中图分类号：
作者姓名：
刘钰萍;孙萌;周冉;王江娅;王丹丹;李蒙蒙;程亚颖
作者机构：
河北省人民医院儿科，石家庄 050051
文献出处：
引用格式：
[1]刘钰萍;孙萌;周冉;王江娅;王丹丹;李蒙蒙;程亚颖-.婴儿脊髓性肌萎缩症1c型1例的遗传学分析)[J].中国综合临床,2022(06):554-558
A类：
B类：
婴儿,脊髓性肌萎缩症,1c,遗传学分析,病例资料,文献复习,月龄,起病,粗大运动,运动发育,发育落后,肌张力,多重连接探针扩增技术,SMN1,外显子,缺失突变,SMN2,重复突变,拷贝数,其父,父亲,杂合,携带者,纯合突变,基因检测,临床医师,提高警惕,基因转换
AB值：
0.258955
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
