典型文献
AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习
文献摘要：
糖原累积症III型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一.本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习.建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早对疑似患儿进行基因检测,达到早诊断、精准治疗.
文献关键词：
AGL基因突变;糖原累积症III型;肝脏肿大;全外显子测序;儿童
中图分类号：
作者姓名：
杨书婷;王春林;方燕兰;孔元梅;王卡娜;许照洁
作者机构：
310009 杭州,浙江大学医学院附属第一医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]杨书婷;王春林;方燕兰;孔元梅;王卡娜;许照洁-.AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习)[J].浙江医学,2022(04):419-421
A类：
B类：
AGL,基因突变,糖原累积症,文献复习,III,遗传代谢病,种族,基因变异,回顾分析,浙江大学,学医,不明原因,肝脏肿大,肝酶,脂代谢异常,基因检测,早诊断,精准治疗,全外显子测序
AB值：
0.257174
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
