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青少年发病的成人型糖尿病2型的临床与分子遗传学研究
文献摘要：
目的 探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity?onset diabetes of the young type 2,MO?DY2)的临床特征及GCK基因变异类型特点,分析GCK基因型与临床表型的关系.方法 分析2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科临床诊断为MODY2的32例患儿临床资料,并进行GCK基因Sanger测序及家系调查,对未检出GCK基因变异的患儿父母亲进行全外显子检测,分析其分子遗传学特征.结果 32例患儿(男19例,女13例),起病年龄1 d～18岁,中位数为8岁,空腹血糖均轻度升高,均值(6.7±0.6)mmol/L,糖化血红蛋白均值(5.90±0.96)％,均无高血糖症状.31例患儿随访4～75个月血糖维持稳定.32例患儿共发现GCK基因30个不同杂合变异,其中5例为新发变异,2例患儿为自发变异.结论 MODY2患儿轻度高血糖生后即可出现,不同的GCK基因变异所导致的临床表型无明显差异,无家族史但临床高度提示MODY2的患儿也应行GCK基因分析,以免造成漏诊,并对家系相关成员进行筛查,有助于优化治疗方案,本组研究未发现GCK基因热点变异.
文献关键词：
基因型;表型;GCK基因;糖尿病
中图分类号：
作者姓名：
周知子;李秀珍;徐爱晶;梅慧芬;林云婷;曾春华;毛晓健;饶敏;刘丽
作者机构：
广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,广州510623
文献出处：
引用格式：
[1]周知子;李秀珍;徐爱晶;梅慧芬;林云婷;曾春华;毛晓健;饶敏;刘丽-.青少年发病的成人型糖尿病2型的临床与分子遗传学研究)[J].实用医学杂志,2022(14):1725-1730
A类：
DY2
B类：
青少年发病的成人型糖尿病,遗传学研究,maturity,onset,diabetes,young,type,GCK,基因变异,变异类型,基因型,临床表型,妇女儿童,儿童医疗中心,内分泌科,MODY2,Sanger,家系调查,未检,患儿父母,父母亲,全外显子检测,分子遗传学特征,起病年龄,中位数,空腹血糖,糖化血红蛋白,高血糖症,杂合变异,新发变异,可出,家族史,基因分析,以免,漏诊,优化治疗,点变异
AB值：
0.320102
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