目的 探讨遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的临床及遗传学特征,为临床诊断提供依据.方法 回顾性分析2016年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院收治的36例SCA3患者,分析其临床资料及基因检测结果,应用聚合酶链反应(PCR)技术对就诊于神经内科的1例典型家系进行SCA3动态突变基因检测,并进行遗传学分析.结果 36例患者病程1～20 a,平均8(4,9)a,发病年龄(39.72±11.00)岁,异常基因CAG重复次数55～79(64.86±5.09)次,CAG重复长度与发病年龄呈负相关(r=-0.762,P<0.001),与病程呈正相关(r=0.331,P=0.049).30例(83.3％)以步态不稳为首发症状,主要临床表现为进行性小脑性共济失调,可伴有构音障碍、锥体束征、眼球震颤、锥体外系表现、焦虑抑郁等.典型家系的5代20人中14例发病,其中12例临床诊断为SCA3;6例进行了基因检测,其中5例SCA3基因CAG重复次数异常(>60次),1例基因结果正常.先证者以双下肢无力伴震颤起病,该家系具有明显的遗传早现现象.结论 SCA3临床异质性显著,主要表现为进行性小脑性共济失调,该病发病年龄早,CAG重复长度与其临床特征相关.临床上应特别注意识别非典型症状起病的患者.头MRI、神经系统查体等可以协助诊断,基因检测是确诊的金标准.

脊髓小脑共济失调3型;基因检测;CAG重复扩增;发病年龄;临床特征

潘佳丽;刘举;魏芷桦;杨晓艳;陈晨;刘洪波

郑州大学第一附属医院 神经内科,河南 郑州 450052;郑州大学第一附属医院 遗传与产前诊断中心,河南 郑州 450052

河南医学研究

[1]潘佳丽;刘举;魏芷桦;杨晓艳;陈晨;刘洪波-.脊髓小脑共济失调3型临床特征及遗传学分析)[J].河南医学研究,2022(14):2518-2523

遗传性脊髓小脑共济失调

遗传学分析,SCA3,遗传学特征,郑州大学,聚合酶链反应,神经内科,家系,动态突变,突变基因检测,发病年龄,CAG,复次,步态,首发症状,主要临床表现,小脑性共济失调,构音障碍,锥体束征,眼球震颤,锥体外系,焦虑抑郁,先证者,双下肢无力,起病,临床异质性,特别注意,非典型症状,查体,金标准

0.222932