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贵阳地区1163例脊髓性肌萎缩症筛查现状及基因诊断策略分析
文献摘要：
目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者的筛查现状进行研究,并对高风险孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生.方法 应用多重荧光定量PCR技术,对贵州省人民医院2018年1月—2019年12月1163例常规产检孕妇的运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)进行定量检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率.对携带者的配偶进行筛查,并为双方均为携带者的夫妇提供产前诊断.结果 对13478例孕妇进行SMA携带者筛查宣教,有1163例孕妇自愿接受筛查,接受率为8.62％.在接受筛查的孕妇中,检出SMA携带者26例,携带率为1/45(检出率2.24％).经遗传咨询,12例携带者的配偶自愿接受SMA筛查,接受率为46.15％.检测出同为SMA携带者的夫妇2对.对高风险胎儿进行产前基因诊断,检出SMA患者1例,携带者1例.结论 对贵阳地区孕妇人群进行第一次大规模SMA携带者筛查,根据筛查情况制定基因检测策略.其筛查流程和经验或将有助于SMA遗传咨询和产前基因诊断在贵阳地区的推广,对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义.
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;携带者筛查;运动神经元存活基因;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
李媛媛;马星卫;韩媛媛;黄盛文
作者机构：
贵州省人民医院检验科,贵州贵阳 550002;贵州省人民医院产前诊断中心,贵州贵阳 550002;贵州大学医学院,贵州贵阳 550025
文献出处：
引用格式：
[1]李媛媛;马星卫;韩媛媛;黄盛文-.贵阳地区1163例脊髓性肌萎缩症筛查现状及基因诊断策略分析)[J].系统医学,2022(15):46-51
A类：
B类：
贵阳,脊髓性肌萎缩症,诊断策略,孕妇,妇人,spinal,muscular,atrophy,SMA,产前基因诊断,产检,运动神经元存活基因,survival,motor,neuron,SMN1,定量检测,查出,配偶,夫妇,产前诊断,携带者筛查,宣教,携带率,遗传咨询,胎儿,基因检测,检测策略,优生优育
AB值：
0.218429
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