典型文献
近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的
GCH1基因变异分析
文献摘要：
目的:分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法:对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析，并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测，对可疑序列变异进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证及生物学信息学分析。结果:患儿血串联质谱检查结果：血苯丙氨酸浓度642.7 μmol/L，血Phe/Tyr为5.42，提示高苯丙氨酸血症；尿喋呤分析结果为：新喋呤0.09 mmol/molCr，生物喋呤0.04 mmol/molCr，B% 30.77%，提示四氢生物喋呤缺乏症；该家系中先证者父母为近亲结婚。基因测序结果显示先证者为
GCH1基因c.353A>T纯合变异，家系中先证者的外曾祖母、曾祖母、外祖父、祖父、母亲、舅舅、父亲、哥哥均为
GCH1基因c.353A>T携带者，表型正常，无多巴反应性肌张力障碍相关临床症状。
结论:GCH1基因c.353A>T纯合变异可能是先证者的遗传学病因，与先证者父母近亲婚配有关。
文献关键词：
四氢生物蝶呤缺乏症;GCH1基因
;近亲婚配
中图分类号：
作者姓名：
李晓乐;朱登纳;刘素娜;贾晨路;郭亚清;张琳琳;王明梅;赵德华
作者机构：
郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]李晓乐;朱登纳;刘素娜;贾晨路;郭亚清;张琳琳;王明梅;赵德华-.近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的
GCH1基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):713-717
A类：
molCr,353A
B类：
近亲婚配,GCH1,基因变异,变异分析,全面性发育迟缓,四氢生物蝶呤缺乏症,家系遗传,遗传学病因,全面发育迟缓,发育迟缓患儿,实验室检查,检查分析,高通量测序技术,高苯丙氨酸血症,panel,变异检测,可疑,序列变异,其家,Sanger,串联质谱,酸浓度,Phe,Tyr,新喋呤,先证者,近亲结婚,基因测序,纯合变异,曾祖母,外祖父,舅舅,父亲,哥哥,携带者,多巴反应性肌张力障碍,配有
AB值：
0.289284
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