典型文献
一个眼-脑-肾综合征家系的
OCRL基因变异研究
文献摘要：
目的:探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系，为遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子测序(whole exome sequencing, WES)结合Sanger技术对先证者及其家系成员进行基因变异分析，对患者临床表型与以往文献比较。结果:先证者为一名3岁5个月男性患儿，临床表现为先天性白内障、青光眼，脑发育不良、认知损害，肾功能异常等多发性先天异常。WES检测到
OCRL基因发生半合子错义变异NM_000276.3：c.1255T>C (p.Trp419Arg) (GRCh37/hg19)，该变异在以往的文献和数据库中未见报道，为新变异。Sanger测序证实该变异遗传自表型正常的母亲，通过对外祖父、外祖母进一步分析证实为新发变异，患儿哥哥体健且未携带该变异，故根据美国医学遗传学与基因组学会/分子病理学协会指南判定为临床致病性，为患儿致病原因。通过与以往报道的Lowe综合征病例进行比较发现，先证者除了表现出Lowe综合征典型临床特征外，还表现出该综合征罕有的表型如先天性喉骨软化、皮脂腺囊肿、反复湿疹、隐睾、低血糖、易怒等。患儿颅脑磁共振成像显示胼胝体发育不良，脑白质偏少，脑发育不全，这在以往文献中未见报道。
结论:本研究结果扩展了
OCRL基因突变谱，丰富了Lowe综合征临床表型，并为家系的遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
OCRL基因
;Lowe综合征;先天性白内障;脑发育不良;肾功能异常;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
周新龙;王清明;邹姒妮;洪晓纯;袁海明
作者机构：
东莞市妇幼保健院，广东 523120;东莞市生殖遗传研究所，广东 523120
文献出处：
引用格式：
[1]周新龙;王清明;邹姒妮;洪晓纯;袁海明-.一个眼-脑-肾综合征家系的
OCRL基因变异研究
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):56-59
A类：
1255T,Trp419Arg,先天性喉骨软化,喉骨
B类：
OCRL,基因变异研究,Lowe,家系基因,基因型与表型,遗传咨询,全外显子测序,whole,exome,sequencing,WES,Sanger,先证者,其家,变异分析,临床表型,文献比较,先天性白内障,青光眼,脑发育不良,认知损害,肾功能异常,多发性,合子,错义变异,NM,GRCh37,hg19,异在,见报,新变异,传自,外祖父,外祖母,新发变异,哥哥,医学遗传学,基因组学,分子病理学,学协会,会指,致病性,致病原因,罕有,皮脂腺囊肿,湿疹,隐睾,低血糖,易怒,颅脑磁共振成像,胼胝体发育不良,脑白质,偏少,脑发育不全,基因突变谱
AB值：
0.349636
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