典型文献
一例
AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法:回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例
AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果，并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。
结果:患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻；头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟；脑电图无明显异常；全外显子测序显示
AHDC1基因发生了c．730delA(p.Ile244Serfs*16)变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.730delA判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。本文病例及已报道的61例
AHDC1变异患儿，以发育落后、特殊面容、肌张力低下为主要表现，头颅影像学胼胝体发育不良常见；已报道47种变异位点多为新发剪切变异。
结论:AHDC1基因c.730delA变异可能为该例患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。
文献关键词：
Xia-Gibbs综合征;全面性发育落后;AHDC1基因
;外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
范丽娟;李杨;罗欢;沈亚君;袁梦;杨作臻;甘靖
作者机构：
四川大学华西第二医院儿科；出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都 610041;发育与妇儿疾病四川省重点实验室，成都 610041;赛福解码（北京）基因科技有限公司，成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]范丽娟;李杨;罗欢;沈亚君;袁梦;杨作臻;甘靖-.一例
AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):397-400
A类：
AHDC1,XGS,730delA,Ile244Serfs,PVS1+PS2+PM2,全面性发育落后
B类：
一例,基因变异,Xia,Gibbs,遗传学分析,四川大学,华西,全外显子测序,临床表型,主要临床表现,肌张力低下,视觉障碍,孤独症,上呼吸道梗阻,脑白质,髓鞘,脑电图,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,致病性变异,特殊面容,下为,头颅影像学,胼胝体发育不良,变异位点,切变,致病原因,基因检测
AB值：
0.227912
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