典型文献
一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析
文献摘要：
男，足月顺产，出生体重2700 g，身长48 cm，出生后9个月发现不能翻身，1岁不能站立，2岁时脑电图检查提示轻度异常，3岁后在大人搀扶下仅能走几步，只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音，并出现无明显诱因的癫痫发作，每5~6 h一次，脑电图有异常放电。患儿现6周岁，体重22 kg，身高110 cm，语言能力差，智力低下，运动障碍。查体：精神尚可，呼吸尚平，情绪不稳定，反应略迟钝，特殊面容：前额狭窄，头顶略尖，鼻梁凹陷，宽鼻。牙齿发育异常，牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍高，行走步态不稳，不会跑；阴茎外观正常，右侧隐睾，大小便不能自理。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
金春燕;徐天慧;李雪芳;陈姣;杜濛濛
作者机构：
泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科，江苏 225300
文献出处：
引用格式：
[1]金春燕;徐天慧;李雪芳;陈姣;杜濛濛-.一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):251
A类：
1q44
B类：
一例,微缺失综合征,临床表型,遗传学分析,足月顺产,出生体重,身长,出生后,翻身,站立,脑电图,搀扶,扶下,几步,爸爸,妈妈,单声,癫痫发作,异常放电,周岁,语言能力,智力低下,运动障碍,查体,尚可,应略,迟钝,特殊面容,前额,头顶,鼻梁,凹陷,牙齿发育异常,有色,色素沉着,右手,上肢肌张力,下肢肌张力,行走步态,阴茎,隐睾,大小便,自理
AB值：
0.537988
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