典型文献
染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例
文献摘要：
女，1岁9个月，因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎，足月剖宫产，出生时头围30 cm、体重2500 g，无青紫、窒息，羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节，不能扶立，4个月前开始学走，走路不稳，左右摇摆，至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健，否认特殊用药史及放射线接触史，28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体：体重10 kg，头围43 cm(均低于-3SD)，精神反应可，语言发育落后，指鼻试验阳性，不能配合指令做动作，前囟已闭。前额突出，眼距过宽，颈软无抵抗，心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在，巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振：颅脑结构对称，脑实质内未见异常信号，脑室系统扩大，小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如，第三、四脑室及双侧侧脑室扩张，第四脑室与扩大的枕大池相通；脑干未见异常信号(
图1)。动态脑电图：睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测结果为seq[hg19]del(3)(q23q25.2) chr3: g．142681794_153847512del(
图2)，染色体3q23-q25.2区存在约11.17 Mb的缺失，其父母未发现相同的缺失。其缺失区共涉及50个基因，其中11个被OMIM数据库收录，
ZIC1、ZIC4为单倍剂量敏感基因，故判断为致病性变异。患儿最终被诊断为Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome，DWS)。本研究经医院伦理审查会审查(2022-07-01)，患儿监护人签署了知情同意书。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
郭城;王烨;张琳
作者机构：
河北医科大学第三医院儿科，石家庄 050051
文献出处：
引用格式：
[1]郭城;王烨;张琳-.染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1052
A类：
3q23,扶立,q23q25,chr3,153847512del,ZIC1,ZIC4
B类：
Dandy,Walker,一例,运动发育迟缓,第二胎,足月,剖宫产,头围,青紫,窒息,羊水,脐带,胎盘,未见异常,出生后,发单,单音节,月前,走路,左右摇摆,爸爸,妈妈,单字,字词,孕期,否认,放射线,线接触,产检,遗传病,查体,3SD,语言发育,发育落后,前额,心肺,四肢,外生殖器,宽基,步态,巴氏,染色体核型分析,遗传代谢病筛查,血尿,尿常规,心脏彩超,颅脑磁共振,脑结构,脑实质,异常信号,脑室系统,小脑蚓部,缺如,侧脑室扩张,第四脑室,相通,脑干,动态脑电图,睡眠期,中央区,偶见,全外显子组,seq,hg19,Mb,其父,OMIM,敏感基因,致病性变异,syndrome,DWS,伦理审查,会审,监护人,签署,知情同意书
AB值：
0.438308
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